Jornal Médico - Identificados perfis metabólicos com implicações nas doenças neuropsiquiátri

Os investigadores de Coimbra conseguiram identificar as altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas, caracter&iacute;sticas dos perfis de metaboliza&ccedil;&atilde;o, do gene CYP2D6, que codifica uma das principais enzimas envolvidas no metabolismo dos f&aacute;rmacos utilizados para tratar doen&ccedil;as neuropsiqui&aacute;tricas Estes resultados, real&ccedil;a Manuela Grazina, "al&eacute;m de muito importantes para melhorar a seguran&ccedil;a dos medicamentos, s&atilde;o uma ferramenta essencial para a pr&aacute;tica cl&iacute;nica porque permitem ao m&eacute;dico prescrever a medica&ccedil;&atilde;o e a dose mais adequadas, que podem evitar o surgimento efeitos patol&oacute;gicos. Mais de um milh&atilde;o de portugueses poderia beneficiar deste conhecimento". Vers&atilde;o integral apenas dispon&iacute;vel na edi&ccedil;&atilde;o impressa Uma equipa multidisciplinar do Laborat&oacute;rio de Bioqu&iacute;mica Gen&eacute;tica do Centro de Neuroci&ecirc;ncias e Biologia Celular (CNC), da Faculdade de Medicina da Universidade Coimbra (FMUC), liderada por Manuela Grazina, conseguiu identificar as altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas, caracter&iacute;sticas dos perfis de metaboliza&ccedil;&atilde;o, do gene CYP2D6, que codifica uma das principais enzimas envolvidas no metabolismo dos f&aacute;rmacos utilizados para tratar doen&ccedil;as neuropsiqui&aacute;tricas como, por exemplo, a depress&atilde;o e as toxicodepend&ecirc;ncias. Um artigo sobre este estudo ser&aacute; publicado na Revista "Personalized Medicine". Sendo o gene CYP2D6 bastante polim&oacute;rfico, os investigadores identificaram os quatro principais perfis de metaboliza&ccedil;&atilde;o - ultrarr&aacute;pidos, muitos lentos, extensivos e interm&eacute;dios - sendo os dois primeiros altamente problem&aacute;ticos porque, explica a coordenadora do estudo, "a efic&aacute;cia do f&aacute;rmaco administrado depende da forma como o organismo o processa. Se a rea&ccedil;&atilde;o &eacute; muito lenta, o medicamento acumula-se no organismo e pode gerar efeitos indesej&aacute;veis. Se a rea&ccedil;&atilde;o &eacute; muito r&aacute;pida, o f&aacute;rmaco &eacute; degradado, influenciando igualmente a resposta terap&ecirc;utica. Ou seja, as caracter&iacute;sticas gen&eacute;ticas de cada individuo decidem a efic&aacute;cia dos f&aacute;rmacos consumidos e o aparecimento de efeitos t&oacute;xicos". O estudo envolveu 300 volunt&aacute;rios adultos portugueses, de v&aacute;rias regi&otilde;es, e permitiu concluir que mais de 665 mil portugueses possuem o perfil de metabolizadores lentos e 496.422 ultra r&aacute;pidos. Para fazer a extrapola&ccedil;&atilde;o para a popula&ccedil;&atilde;o portuguesa, a equipa utilizou resultados dos Censos 2011, publicados pelo INE (Instituto Nacional de Estat&iacute;stica). Estes resultados, real&ccedil;a Manuela Grazina, "al&eacute;m de muito importantes para melhorar a seguran&ccedil;a dos medicamentos, s&atilde;o uma ferramenta essencial para a pr&aacute;tica cl&iacute;nica porque permitem ao m&eacute;dico prescrever a medica&ccedil;&atilde;o e a dose mais adequadas, que podem evitar o surgimento efeitos patol&oacute;gicos. Mais de um milh&atilde;o de portugueses poderia beneficiar deste conhecimento". Dada a import&acirc;ncia deste gene - entra na metaboliza&ccedil;&atilde;o de 25% dos f&aacute;rmacos regularmente utilizados na pr&aacute;tica cl&iacute;nica, entre os quais antidepressivos, analg&eacute;sicos e opi&oacute;ides - e considerando o impacto social e econ&oacute;mico causado por doen&ccedil;as neuropsiqui&aacute;tricas, como a depress&atilde;o, ou pela dor cr&oacute;nica, a investigadora defende que "um investimento neste tipo de estudos &eacute; crucial para a preven&ccedil;&atilde;o a longo prazo". O trabalho de investiga&ccedil;&atilde;o foi desenvolvido no &acirc;mbito do Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenomics and Pharmacogentics (RIBEF), um projeto internacional que j&aacute; permitiu tra&ccedil;ar os perfis metab&oacute;licos, entre outras, das popula&ccedil;&otilde;es do Brasil, de Espanha e de Cuba. O estudo ir&aacute; continuar com a investiga&ccedil;&atilde;o deste e de outros genes (por exemplo, recetores e transportadores de dopamina, serotonina), em toxicodependentes, em colabora&ccedil;&atilde;o com a Unidade de Desabitua&ccedil;&atilde;o do Centro, para compreender as diferen&ccedil;as observadas na efic&aacute;cia da desintoxica&ccedil;&atilde;o, com base nas varia&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas e metab&oacute;licas.

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