Jornal Médico - i3S integra projeto para melhorar diagnóstico e tratamento de doenças raras

O Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S) está a participar num projeto europeu que visa melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, financiado pela Comissão Europeia em 15,5 milhões de euros. “Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos, antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde”, informou a Comissão Europeia (CE) em comunicado. Os avanços científicos podem ser também “lentos”, acrescenta a nota informativa, pois é “difícil encontrar um número suficiente de pessoas com a mesma doença rara que permita investigações bem-sucedidas”. Liderado pela Universidade de Tübingen (Alemanha), pelo Radboud University Medical Center de Nijmegen (Holanda) e pela Universidade de Leicester (Reino Unido), o projeto SOLVE-RD envolve mais de 20 instituições, de nove países europeus, e a Jackson Laboratory Non-profit Corporation, dos Estados Unidos da América. O objetivo é “resolver um grande número de doenças raras para as quais ainda não é conhecida uma causa genética e melhorar o diagnóstico de pacientes com estas patologias, através de uma rede de conhecimento”, explicou a investigadora do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup), pertencente ao i3S, Carla Oliveira. Pretende-se, assim, aumentar a capacidade de diagnóstico das doenças raras em cerca de três a cinco por cento, ou seja, encontrar aproximadamente duas mil soluções de diagnóstico para as 19 mil “situações ainda não resolvidas”, contou. Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD “combinarem os dados de doentes com doenças raras”, a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma patologia “aumenta consideravelmente”, avançou a CE. “Usando conhecimento e diretrizes equivalentes, um doente na Roménia, por exemplo, receberá o mesmo diagnóstico e tratamento que um doente na Suécia ou em Espanha. As redes virtuais concentram todo o conhecimento existente e removem limites desnecessários”, lê-se ainda no comunicado. A equipa portuguesa a participar neste projeto é composta pelo grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, do Ipatimup/i3S, e foi financiado em 250 mil euros para estudar novas causas da síndroma rara de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC). Esta síndroma “afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis”, sendo, por isso, “uma doença modelo para o SOLVE-RD”, referiu Carla Oliveira. Segundo a coordenadora do projeto a nível nacional, em Portugal e na Europa, mais de 70% das famílias com HDGC permanecem sem diagnóstico genético. Além de Carla Oliveira, fazem parte da equipa portuguesa investigadores do Ipatimup/i3S, do Centro Hospitalar S. João (CHSJ), da Stichting Katholieke Universiteit de Nijmegen (Holanda) e da Universidade de Cambridge (Reino Unido). A cientista é igualmente a representante portuguesa do Porto.Comprehensive Cancer Center na ERN-GENTURIS, uma rede europeia de referência que tem como objetivo melhorar o diagnóstico e o tratamento de pessoas com síndromes genéticas de risco de cancro. O Porto.Comprehensive Cancer Center, por sua vez, resulta de um consórcio entre o Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO-Porto) e o Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), e busca desenvolver investigação para a prevenção, diagnóstico e inovação no tratamento do cancro. Para além da ERN-GENTURIS, o projeto SOLVE-RD vai ser desenvolvido em parceria com outras três das 24 redes europeias de referência (ERNs) existentes, orientadas para doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD) e malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA).

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