Jornal Médico - Estudo do INSA identifica 815 portugueses com colesterol de origem genética

Um estudo do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) identificou 815 portugueses, dos quais 275 crianças, com hipercolesterolemia familiar (FH), uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento. Os dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) foram divulgados hoje, no VI Simpósio da Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, que decorre até sábado, em Lisboa. O EPHF começou em 1999 com o objetivo de identificar a causa genética desta doença em famílias com um diagnóstico clínico de FH, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal. Até agora, o estudo conseguiu identificar cerca de 4,5% (815), dos 20 mil portugueses que se estima terem esta doença (com base numa prevalência de 1/500), encontrando-se todos eles a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia. Segundo o INSA, “esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados”. O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é de cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado noutros países. Cerca de 25% destes doentes (36% dos homens e 16% das mulheres) já apresentavam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando foram referenciados para o estudo. Os investigadores não conseguiram identificar a causa genética da hipercolesterolemia, em cerca de 60% dos portugueses que fizeram parte deste estudo. "As ferramentas de laboratório melhoraram significativamente nos últimos 20 anos e neste momento estamos mais capazes do que nunca de identificar adequadamente esses doentes", afirma a coordenadora do EPHF, Mafalda Bourbon. Segundo a investigadora do INSA, “a maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da FH, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e prognóstico dos doentes com FH”. Vários estudos sugerem que doentes com idades entre os 20 e os 39 anos têm um risco cerca de 100 vezes maior de sofrerem um evento coronário, comparativamente à polução em geral. Apesar da FH estar presente desde o nascimento, não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. “Se não forem tratados, 50% dos homens terão o seu primeiro ataque cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos”, sublinha o INSA, referindo ainda que “o diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância”.

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