Jornal Médico - Mais de quatro em cada dez mulheres com mutações no gene BRCA1 vão desenvolver cancro do ovário

Em 2018, surgiram, em Portugal, 574 novos casos de cancro do ovário, e no mesmo ano verificaram-se 412 mortes devidas a esta doença. Apesar de apenas 1,3% das mulheres na população em geral virem a desenvolver cancro do ovário ao longo das suas vidas, a predisposição genética é um importante fator de risco para o desenvolvimento deste tumor. De facto, cerca de 44% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA1 e cerca de 17% das portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA2 vão desenvolver cancro do ovário até aos 80 anos. Segundo Gabriela Sousa, médica oncologista, “cerca de 85% do cancro do ovário é esporádico e cerca de 15% é hereditário, pelo que é importante que as mulheres estejam atentas à sua história familiar porque este é evitável”. As alterações dos genes BRCA não estão apenas associadas a cancro da mama ou do ovário. Também poderão associar-se a cancro do pâncreas, próstata, entre outros. Gabriela Sousa explica que “estes são genes reparadores celulares, ou seja, ao funcionarem corretamente produzem proteínas que reparam pequenos erros no ADN e evitam o desenvolvimento dos tumores. Contudo, quando ocorre uma alteração, uma mutação nestes genes, este ‘trabalho’ fica comprometido, o que pode levar ao aparecimento do tumor”. Segundo a especialista, as mutações genéticas germinativas são transmitidas às gerações seguintes num padrão de hereditariedade autossómica dominante. “Estas alterações não saltam gerações. Se o pai ou a mãe tem a mutação, o(a) filho(a) tem uma probabilidade de 50% de a ter herdado.” É por isso que é importante a realização do teste genético. “O teste genético é recomendado a alguns doentes oncológicos. No caso do cancro epitelial do ovário, todas as mulheres devem ser testadas segundo as recomendações nacionais e internacionais, porque esta informação poderá ter implicações no seu tratamento. As pessoas com um histórico familiar de cancro, mediante aconselhamento genético, poderão também ser referenciadas para estudo genético.” A confirmação da presença de uma mutação patogénica germinativa (no gene BRCA1 ou BRCA2) é importante para o doente, porque poderá fazer alterar as opções terapêuticas, mas é sobretudo importante para os familiares saudáveis. “Se identificarmos portadores saudáveis com estas alteração podemos atuar antes da doença surgir, através de cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia, que previne o cancro da mama, ou a cirurgia de remoção dos ovários, que previne o cancro do ovário, mas também reduz o risco de cancro da mama. Também se pode optar por uma vigilância mais adequada, com a realização de exames regulares, caso as cirurgias preventivas não sejam opção para a mulher.” Quanto às idades para a realização destas intervenções cirúrgicas, Gabriela Sousa explica que “a vigilância deve ser iniciada cerca de dez anos antes da idade de diagnóstico do familiar mais jovem atingido pela doença, e as cirurgias redutoras de risco, são decididas de acordo com cada situação clínica. A cirurgia de remoção dos ovários é aconselhada a partir dos 35 anos ou entre os 40 e os 45 anos, se em causa estiver o gene BRCA2, após as mulheres terem completado o seu projeto reprodutivo”. A preocupação de várias mulheres quanto à maternidade, nomeadamente, o receio de passar a mutação aos filhos é, segundo a especialista, válido, “mas existem, atualmente, técnicas de reprodução medicamente assistida que permitem selecionar os embriões que não têm a mutação e, dessa forma, interromper a transmissão da mutação à descendência”. É para esclarecer estas e outras questões que a Evita, a Liga Portuguesa Contra o Cancro, a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, a Sociedade Portuguesa de Ginecologia, a Sociedade Portuguesa de Senologia e a Sociedade Portuguesa de Oncologia e a AstraZeneca irão lançar a campanha “saBeR mais ContA”, no dia 8 de maio, Dia Mundial do Cancro do Ovário, e que irá decorrer até outubro, mês de sensibilização para o cancro da mama. Segundo Tamara Milagre, presidente da Evita, “estamos a contribuir para acelerar a identificação de portadores e aumentar a resposta às suas necessidades específica”. A responsável refere ainda que “é necessário que os centros especializados aumentem a sua capacidade de resposta para quem decide avançar com cirurgias preventivas, para as quais o tempo de espera neste momento é bastante longo em algumas instituições.” Neste sentido, a campanha contará com a realização de três sessões de esclarecimentos com médicos especialistas e testemunhos sobre “As mutações genéticas BRCA e o cancro”, com a primeira a acontecer no dia 17 de maio, pelas 15h00, no IPO de Coimbra, e a segunda, a 30 de maio, à mesma hora, no IPO do Porto, esta última transmitida por livestreaming nos sites e páginas de facebook da Evita e LPCC. Estas sessões, dirigidas sobretudo a doentes e familiares, são uma forma de passar conhecimento, que segundo Vítor Rodrigues, Presidente da Direção da LPCC, “é um aspeto-chave para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre a sua saúde e equacionem as vantagens e as desvantagens das várias estratégias disponíveis e o diálogo com os profissionais de saúde, numa interacção esclarecida sobre as opções a tomar.” Para além destas sessões, a campanha “saBeR mais ContA” terá ainda uma exposição fotográfica, com testemunhos de famílias onde houve diagnóstico de cancro da mama e/ou ovário, associados à mutação BRCA, e outros que realizaram o teste genético. Esta exposição estará no Alma Shopping, entre 9 a 20 de maio, seguindo para o Porto, para a estação da Casa da Música do Metro do Porto, de 20 a 31 de maio. A campanha chega a Lisboa no mês de outubro.

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