Jornal Médico - Fundação Amélia de Mello apoia investigação em síndrome de Angelman

A Fundação Amélia de Mello, em parceria com a Associação Síndrome de Angelman Portugal, instituiu a Bolsa Pedro Maria José de Mello Costa Duarte 2019, uma iniciativa que apoia a investigação em Síndrome de Angelman. As candidaturas já estão abertas. O Jornal Médico falou com o presidente da Angel - Associação Síndrome de Angelman Portugal, Manuel Costa Duarte, sobre as dificuldades associadas ao diagnóstico e a importância da prevenção. JORNAL MÉDICO (JM) | Em Portugal estão referenciadas cerca 70 crianças com Síndrome de Angelman (SA) mas estima-se que possam ser cerca de 200. O que dificulta o diagnóstico? MANUEL COSTA DUARTE (MCD) | A Angel tem referenciados perto de 70 anjos (adultos e crianças) mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só em Portugal. Convém relembrar que apesar da síndrome ter sido identificada em 1965, só nos finais da década de 80 inícios de 90 é que os diferentes mecanismos que a causam foram descobertos. Assim acreditamos que possam haver muitos anjos que ficaram por diagnosticar no passado. Atualmente a principal dificuldade com o diagnóstico prende-se com o facto dos sintomas iniciais serem comuns a muitas outras condições. Só mais tarde com o passar dos meses e dos anos é que as diferenças se começam a acentuar e começa a ser possível um diagnóstico. JM | Um dos objetivos da Associação Síndrome de Angelman Portugal é divulgar a doença entre os profissionais de saúde, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e prevenção. Este é ainda um tema com pouca visibilidade na comunidade científica? MCD | É difícil exigir mais aos médicos. Só em doenças raras são milhares e dá-se o caso de um médico durante muitos anos não ver um caso de Síndrome de Angelman. Compete-nos enquanto associação, estar a par dos últimos desenvolvimentos clínicos e científicos e partilhá-los com a comunidade científica em Portugal. JM | Apesar de serem utilizadas várias terapias que melhoram a qualidade de vida dos doentes, não foi ainda encontrada uma cura para o SA. Qual a importância da investigação perante este cenário? MCD | Tudo indica que uma cura para a SA é possível e apesar de lenta temos verificado uma evolução na investigação que nos faz acreditar que é fundamental manter o esforço na sua promoção. Já se sabe exatamente o que causa a SA e quais as barreiras que são necessárias ultrapassar para se conseguir a sua reversão, o que torna esta área de investigação muito interessante para os investigadores de SA e outras doenças. JM | A Fundação Amélia de Mello instituiu a Bolsa Pedro Maria José de Mello Costa Duarte. Como surgiu esta iniciativa e com que objetivos? MCD | A bolsa é agora atribuída de 2 em 2 anos pela Fundação Amélia de Mello e surge com o intuito de estimular os investigadores portugueses a desenvolverem projetos de investigação na área da SA. Apesar de já ser um valor significativo 25.000€ a bolsa não pretende nem pode ser a única fonte de financiamento de um projeto de fundo de investigação, mas como semente de projetos que depois poderão crescer.

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