Jornal Médico - Mais de metade dos doentes conhecem alterações genéticas ligadas ao cancro de mama

Mais de metade dos doentes oncológicos ou familiares já ouviram falar das mutações do gene BRCA e associam-nas ao cancro da mama, mas apenas 27,9% sabem que estas aumentam o risco de cancro de mama também no homem. Segundo um estudo desenvolvido para o projeto 'saBeR mais ContA', uma iniciativa das associações Careca Power e Evita e das sociedades portuguesas de Genética Humana, Ginecologia, Oncologia e Senologia, apenas 32% sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias e outras medidas preventivas. Em declarações à Lusa, o presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia sublinha que, uma vez que as alterações do gene BRCA1 contribuem para 5 a 10% do total de cancros de mama, “é importante conhecer os portadores antes que a doença se manifeste porque assim se consegue diminuir o risco (…) e aumentar o prognóstico”. "É fundamental que haja conhecimento sobre as mutações porque o facto de identificar portadores destas mutações abre a possibilidade de implementar estratégias de prevenção”, afirmou Fernando Castro, que falava nas vésperas do Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, que se assinala na sexta-feira. O especialista lembra também que, “embora o conhecimento destas mutações não seja recente, há muito desconhecimento sobre elas, quer na população em geral, quer nalguns profissionais de saúde”. “A divulgação desta matéria aos profissionais de saúde é particularmente importante pois serão os primeiros a poder identificar potenciais portadores e referenciá-los para consultas de genética médica para aconselhamento sobre a possibilidade de terem essa mutação e de fazerem o teste”, acrescentou. Fernando Castro explica também que a realização de testes genéticos para identificar mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 “tem critérios estabelecidos”, como a história familiar de cancro de mama ou ovário. “Não é para fazer em mulheres saudáveis sem critérios que façam pensar em história familiar de cancro de mama e ovário”, alerta o responsável, sublinhando que estes critérios “devem ser amplamente divulgados” para referenciar as pessoas certas em tempo útil e evitar uma perspetiva errada sobre quem deve ou não fazer testes genéticos. O presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia reconhece que ainda se possam sentir alguns efeitos da necessidade de reestruturar as atividades das instituições de saúde por causa da pandemia de covid-19, mas diz que “não há limitações significativas, nem a referenciação para consultas de aconselhamento genético, nem na realização de testes”. Segundo o estudo realizado no âmbito do projeto 'saBeR mais ContA', que pretende esclarecer a população sobre a relação entre as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e alguns tipos de cancro, as mulheres portadoras de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 65% a 80% de desenvolver cancro da mama e as portadoras de mutação no gene BRCA 2 têm uma probabilidade de 50% a 75%. As mulheres sem esta mutação têm uma probabilidade de 11%. Já os homens portadores de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 3% de desenvolver cancro da mama e os que são portadores de mutação no BRCA 2 têm uma probabilidade até 12%. Os homens sem esta mutação têm uma probabilidade de 0,1%. Na população portuguesa, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, responsável por cerca de 33% da totalidade das mutações dos genes BRCA em Portugal e cerca de 50% das mutações do gene BRCA2.

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